Vybraný tím vedcov a výskumníkov z Kalifornskej univerzity objavil novú techniku na blokovanie ALS, amyotrofickej laterálnej sklerózy. Testy sa uskutočnili na myšiach a odhalili prekvapivú účinnosť injekcií umelo zloženej RNA aplikovanej prostredníctvom inaktivovaného vírusu. Výsledok získaný z tejto operácie bol prekvapivý pre svoju účinnosť a trvanie. Táto prvá fáza dala výskumníkom dobrú nádej, že čoskoro podniknú kroky na vykonanie nových testov na väčších zvieratách skôr, ako sa priblížia k pokusom na ľuďoch. Stále teda žiadna istota, ale dobré nádeje na budúce vyliečenie ALS.
Jednotlivé injekcie RNA blokujú ALS
Prostredníctvom niektorých injekcií, ktoré boli aplikované do miechy laboratórnych myší, sa vedcom podarilo prekvapivým spôsobom zablokovať rozvoj ALS. Míľnik, ktorý funguje už roky a ktorý otvoril dvere potenciálnej klinickej liečbe, ktorá spôsobí revolúciu vo svete medicíny, pokiaľ ide o liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Ešte prekvapivejšou vecou bola skutočnosť, že okrem zastavenia progresie choroby sa nezistili žiadne konkrétne vedľajšie účinky. Bolo tiež zaznamenané, že rovnaká liečba zabráni nástupu patológie u subjektov, ktorým boli injekcie aplikované v preventívnej fáze.
Pred prechodom na testy na ľuďoch sa bude musieť vykonať množstvo testov na zvieratách väčších ako myši a s väčšou podobnosťou s ľuďmi. Tento krok je nevyhnutný na to, aby sme mohli konkrétnejšie poznať účinky, ktoré môže mať táto liečba na ľudí, a aby sme pochopili, či skutočne stojíme pred účinným liekom na ALS, chorobu, ktorá sa dnes považuje za nevyliečiteľnú.
Výsledok výskumu vedcov prekvapuje
Prekvapivý výsledok je výsledkom dlhého a prepracovaného výskumu, ktorý uskutočnila skupina výskumníkov z Neurogeneration Laboratory, ktoré pôsobí na Kalifornskej univerzite v San Diegu. Vedci spolupracovali s výskumníkmi z Neurobiologického ústavu SAV, Liběchovského ústavu fyziológie a genetiky zvierat a Salkovho ústavu biologických štúdií, ako aj ďalších výskumných centier. Tím koordinoval profesor Martin Marsala, ktorý vyučuje na Katedre anestéziológie Univerzity v Jolle.
Dobre súdržná a sústredená skupina na cieľ, ktorý sa im podarilo dosiahnuť blokovaním amyotrofickej laterálnej sklerózy známej aj ako Lou Gehrigova choroba alebo choroba motorických neurónov. Pomocou RNA vytvorenej v laboratóriu boli schopní deaktivovať mutovaný gén, o ktorom sa predpokladá, že je zodpovedný za ochorenie a nazýva sa SOD1. Výskum tiež poukazuje na ďalší dôležitý fakt, a to ten, ktorý poukazuje na viac ako 200 mutácií mutovaného génu, ktoré môžu byť základom nástupu ALS. Pamätáme si, že choroba je zodpovedná za progresívnu stratu kontroly nad svalmi a tým aj za možnosť pohybu, ktorý bráni rozprávaniu a kŕmeniu, až kým nie je schopný dýchať. Existuje veľa ľudí, ktorí zahynú krátko po diagnostikovaní.
Nádej pre ľudí trpiacich ALS
Injekcie, ktoré Dr. Marsala a tím lekárskych výskumníkov, ktorí vykonali podávanie molekuly RNA do miechy myší, by mohli predstavovať prvý krok k riešeniu choroby s desivými dôsledkami. Vedci na to použili vektor alebo predtým inaktivovaný adenoasociovaný vírus. Tento druh vírusu sa bežne používa pri inovatívnych liečebných postupoch, akými sú napríklad tie, ktoré realizuje Oftalmologická klinika na univerzite v Kampánii, Luigi Vavitelli. Táto liečba umožnila dvom detským pacientom zotaviť sa zo zriedkavej formy genetickej dystrofie sietnice úplným obnovením funkcie oka.
Každá injekcia bola podaná pred nástupom symptómov týkajúcich sa ALS, ktoré nasledovali po zvrátení neurodegeneratívnej patológie. V preventívnej fáze sa podarilo získať blokovanie génu zodpovedného za ochorenie, preto sa jeho prítomnosť neodhalila. V tomto prípade bola zaznamenaná aktívna ochrana nielen motorických neurónov, ale aj buniek a spojení medzi neurónmi a svalovými vláknami, ako uvádza lekárska vedecká správa publikovaná Kalifornskou univerzitou v San Diegu. Na druhej strane v liečebnej fáze, alebo keď už boli motorické neuróny postihnuté a poznačené degeneratívnymi účinkami, bola ALS blokovaná.
Nový výskum pred testovaním na ľuďoch
Predtým sa inokulácie umelej RNA vytvorenej na inaktiváciu génu SOD1 uskutočňovali injekciou molekuly do cerebrospinálnej tekutiny alebo intravenózne. Táto technika umožnila oddialiť smrteľné následky choroby, ale nezabránila tragickým následkom. V tomto poslednom experimente sa však rozhodlo urobiť injekcie v určitom bode, teda pod membránou, ktorá pokrýva mozog a miechu, myši, ktoré podstúpili túto liečbu, prežili. Táto technika sa preto javí ako terapia, ktorá má väčšiu účinnosť v myších modeloch ALS, ktoré sú spojené s génom SOD1.
Ďalšie potvrdenie jeho možnej účinnosti u dospelých zvierat naznačuje účinný prenos vektora AAV9, čo znamená, že liečba by mohla fungovať aj pri liečbe dedičnej ALS a rôznych neurodegeneratívnych porúch postihujúcich miechu. V týchto prípadoch sa dosiahne únavné uvoľňovanie terapeutických génov, ktoré sú schopné umlčať mutovaný gén prítomný v miechovom parenchýme, ako sa to stáva v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy spojenej s mutovaným génom C9orf72, ako aj v niektorých prípadoch patológií spôsobených lyzozomálna akumulácia.
Tím výskumníkov čoskoro vykoná ďalšie testy, aby zistil bezpečnosť terapie a vytvoril pevný základ pre spustenie klinickej štúdie na ľuďoch. Správa, ktorá podrobne vysvetľuje rôzne kroky výskumu, ktorý vykonali vedci z tímu koordinovaného profesorom Marsalom, bola uverejnená v autoritatívnom vedeckom časopise Nature Medicine.